Haber: Sedat Ağacıkoğlu Kastamonu’nun Tosya ilçesinde Mustafa ve Nesrin çiftinin çocukları Beytullah Eymen’de milyonda bir görülen, kalıtsal bir hastalık olan pompe hastası (solunum ve kas rahatsızlığı) olduğu ortaya çıktı. Tosya ilçesi Şehreküstü mahallesinde ikamet eden Kara ailesi 15 aylık çocuklarını tedavisi için mücadele veriyor. ‘’ TEDAVİSİ İÇİN HER HAFTA ANKARA’YA GİTTİK’’ Anne Nesrin Kara ikinci çocukları Beytullah Eymen’in ilk beş ay hiçbir sağlık sorunu yaşamadığını söyleyerek ‘’ Daha sonra çocuğumun, hareketsiz olmasından şüphelenince hastaneye götürdük. Hastanede yapılan tetkikler sonrasında bizi Ankara’ya sevk ettiler. Ankara'da hastaneye götürülen Beytullah Eymen’e yapılan tetkiklerin ardından pompe hastası olduğu ortaya çıktı HEM ANNEYİM HEM DE DOKTORUM Oğlunun yaşamını sürdürebilmesi için, bakımlarını kendisinin yaptığını anlatan anne Nesrin Kara, "Yaşamını şu anda ilaç kullanarak devam ettiriyor. Çok sıkıntılar yaşıyoruz, bazen oksijensiz kaldığı için morarıyor. Makineye bağlı ve hayatı boyunca böyle kalabilir. Ömür boyu ilacını kullanacak. Düzelip düzelmeyeceğiyle ilgili doktorlar bir şey söylemiyor. Ankara’ya kontrole gidemiyoruz " dedi. OĞLUM YETER Kİ RAHAT NEFES ALSIN Beytullah Eymen’in ilaçlarının yurt dışından geldiğini söyleyen anne Nesrin Kara, şöyle konuştu: " 15 günde bir hastaneye gidiyoruz. İlacın yoğun bakım koşullarında verilmesi gerekiyor. Tıbbi bakım malzemelerini almakta zorlanıyoruz. Cumhurbaşkanımız dan ve Sağlık Bakanımızdan bu hastalığın tedavisi konusunda yardımcı olmasını talep ediyoruz. Biz ve bizim gibi Pompe hastası çocukların iyileşmesini rahat bir nefes almasını istiyoruz" dedi BELEDİYE BAŞKANIMIZIN GELMESİNİ ÇOK İSTERİZ Baba Mustafa ve Anne Nesrin Kara sözlerine son verirken bir çağrıda bulunarak ‘’ Mahalle muhtarımız Hüseyin Yörük’ün bizlere maddi ve manevi çok desteği oldu. Bizim durumumuzu İlçe Kaynaklığına bildirmiş. Sağ olsun yetkililer ziyaretimize geldi. Kaymakamlık bize cihaz konusunda yardımcı oldu. Aile olarak bu zor günümüzde Belediye Başkan’ımızda yanımızda olmasını ve ziyaretimize gelmesini istiyoruz’’ dedi. POMPE HASTALIĞI Pompe hastalığı, her iki ebeveynde özürlü gene sahip olduklarında genetik kalıtsallık yolu ile çocuklara aktarılan ve ender görülen ilerleyici bir hastalıktır. Hastalık, zaman içerisinde daha da kötüye giden ve sık olarak solunum problemlerine yol açan kas güçsüzlüğüne sebep olur. Kas hücrelerinde çok fazla glikojen biriktiği zaman, hücreler hasar görür ve kaslar, düzgün bir şekilde işlev göremezler. Enzim, hücrenin lizozom adı verilen bir bölümünde mevcut olduğu için, pompe hastalığında sık olarak, lizozomal depolama bozukluğu adı da verilmektedir ve kasları etkilediği için de, aynı zamanda bu hastalığa nöromasküler bozukluk adı da verilmektedir. Her ne kadar pompe hastalığının semptomları bebeklikten yetişkinliğe kadar herhangi bir dönemde ortaya çıkabileceği için, hastalar genelde ya infantil başlangıçlı ya da geç başlangıçlı Pompe hastalığı ile teşhis edilmektedirler.